AREA FORMAZIONE

Creazione di corsi di aggiornamento a distanza accreditati ECM sulle malformazioni vascolari congenite. In particolar modo si prevede la creazione di due corsi: il primo di base rivolto a pediatri, medici di medicina generale e dermatologi e un secondo rivolto a chirurghi vascolari, radiologi, chirurghi pediatri. Corso di formazione per personale infermieristico specializzato.

AREA RICERCA

Finanziamento di un database italiano o ancora meglio internazionale ove raccogliere i dati clinici delle malformazioni vascolari congenite e il loro trattamento. Tale registro consentirebbe di apprezzare meglio la epidemiologia della malattia e di conoscere nel tempo i risultati delle terapie. Finanziamento di ricerche medico-scientifichei su angiodisplasie ed emangiomi infantili.

AREA ASSISTENZA MEDICA

Nell'ambito dell'assistenza medica si rilevano le seguenti aree d'intervento per migliorare lo standard offerto:

Implementazione di team linfatico: assunzione di fisioterapista specializzato in linfodrenaggio. Acquisizione di apparecchiature per la presso-terapia

Acquisizione di laser e di un apparecchio per la crioterapia per aumentare le possibilità terapeutiche nella terapia degli emangiomi

Acquisizione di apparecchiature diagnostiche per la costruzione 3D di immagini radiologiche e/o radiografiche

Assunzione di psicologo per il supporto psicologico dei malati e dei loro parenti

Arredamento di stanza di ospedale per consentire dialoghi con lo psicologo. Consentire la presenza di biblioteca di reparto.Consentire la presenza di computer collegato in rete.

Acquisto e rinnovo di materiali e presidi diagnostico-terapeutici di ultima generazione

LE MALATTIE RARE VANNO IN SCENA
da: il Sole 24 Ore del 22 febbraio 2011

testimonianze "controvento" sul dramma di chi vive le patologie orfane

Si conclude anche la terza edizione del concorso artistico bandito dal Centro nazionale malattie rare dell'istituto superiore di Sanità "Il Volo di Pegaso" (www.cnmr/pega/), che ogni anno propone un bando pubblico con l'obiettivo di sensibilizzare su questo delicato e complesso tema. Per la prima volta quest'anno il concorso è stato aperto anche ai video: vince la sezione l'associazione sclerosi tuberosa Onlus con "Mai più solo" interpretato da Nino Frassica.

"Siamo convinti che la sensibilizzazione su queste malattie sia fondamentale perché si possa arrivare a farne una priorità e quindi a cominciare a combattere davvero - spiega Enrico Garaci. Il nostro Centro svolge tanta attività scientifica di alto livello, conduce la sorveglianza attraverso il registro nazionale, ma è stato sempre aperto nei confronti dell'esplorazione degli aspetti psicologici della malattia che soprattutto in queste patologie sono determinanti". E' davvero una giungla quella delle malattie rare.

Una guerra anche di cifre. Una battaglia per includere ma anche per escludere. "è una situazione complessa. Avere un quadro epidemiologico esatto di queste malattie non è facile, non sempre c'è dappertutto la stessa collaborazione. Per quanto riguarda invece l'accesso ai farmaci i criteri dell'Ebm sono essenziali, ma spesso non sufficienti per giustificare alcune terapie che in casi come quelli delle malattie rare si mostrano come veri e propri salvavita, ma non abbiamo le statistiche a supporto.".

Un tema complesso, questo, che sembra distante dalle rappresentazioni del dolore, della medicina narrativa. "Si incrocia come si possono incrociare le strade che devono rispondere a una sola meta e cioè la cura. Se quest'anno al Volo di Pegaso hanno partecipato 420 persone tra sani e malati e senza un battage pubblicitario, è segno che c'è un bisogno forte di ascolto e di informazione per tutti. Su 420 opere 63 riguardavano i bambini.

La solitudine di chi è malato - aggiunge Garaci - è resa ancora più forte dal non essere incluso nella lista dei malati. L'esclusione dai Lea è una seconda esclusione".

E tra il concorso e lo spettacolo c'è un ponte. "Lo spettacolo e il libro nascono dal volo di Pegaso, il progetto infatti si chiama "Sulle ali di Pegaso" e rappresentano il contributo di chi fa comunicazione, giornalisti, registi, attori, critici, alla sensibilizzazione sulle malattie rare - conclude Garaci. Il DVD dello spettacolo e il libro, con la collaborazione del Miur andranno in circa trenta scuole.

Per parlarne, per spiegare che l'integrazione è possibile, anzi, necessaria".

A CURA DI MIRELLA TARANTO*

Vanno controvento le storie di malattie rare. E a remare controvento, nel mare aperto, si fa davvero fatica. Quella che c'è voluta per trainare la barchetta di Tommaso, 10 anni, che è diventata il logo del libro e dello spettacolo teatrale "Controvento", realizzati dall'Istituto superiore di Sanità e dedicati alle malattie rare per raccontarne il vissuto più umano e più intimo.

La barchetta di Controvento è di carta, come quelle che costruiscono i bambini, realizzata con lo stesso foglio su cui Tommaso, a dieci anni, aveva scritto una bellissima poesia ermetica sulla solitudine, con la sua calligrafia fragile, incerta come la sua malattia, che ancora oggi, dopo diciassette anni, non ha ancora trovato un nome.

Il libro e lo spettacolo sono sponsorizzati dall'Università San Raffaele di Roma, che ha dato dieci corsi di laurea gratuiti per persone con malattie rare, oltre a una borsa di studio (dedicata ad Alessandra Bisceglia) per l'informazione sulle malattie rare, e dalla Fondazione Roma terzo settore che ha dati i soldi per un progetto di ricerca sui micro-Rna.

Il progetto nasce per il Centro nazionale malattie rare dove è anche attivo da anni un Laboratorio di Medicina narrativa, preziosa per le malattie rare poiché a giovarsi di questi racconti possono essere anche i medici, che nei loro libri di patologia spesso trovano, se lo trovano, appena un breve paragrafo per la descrizione di ognuna di esse. Questa disciplina, infatti, come sottolinea Brian Hurwirz, il teorizzatore di quella che è ormai una branca della medicina, nasce per costruire elementi utili al processo terapeutico, per riconoscere il ruolo del vissuto della persona malata e, sul piano sociale e sanitario, per promuovere un'agenda centrata sui bisogni che ne derivano.

"Controvento" non è proprio questo ma da ciò si muove e a ciò si ispira, anche negli obiettivi: a dare centralità ai malati, a dare parola al bisogno, ma anche al dolore, a suscitare empatia verso ciò che non ci accade, ma che ci riguarda. Ed è anche per questo che abbiamo scelto il teatro, la voce, come strumento perchè è tra i più evocativi, suggestivi, tra i più adatti a creare un'emozione che includa, avvicini.

Spiega bene Laura Novelli, critico teatrale e curatrice del programma di salute dello spettacolo, che nella sua introduzione dice: "Lo sappiamo bene, il teatro non può fare tutto. Se gli chiedessimo di lenire ferite, colmare dolori, curare malattie, gli chiederemmo l'impossibile. Ma chiedergli, più semplicemente, di tradurre in bios scenico la verità complessa e tortuosa dell'esistenza, questo sì, il teatro lo può fare. E lo può fare con quello sguardo sghembo che gli appartiene per natura: visione sempre "altra" rispetto alla realtà e sempre in fuga da ciò che appare scontato o "normale". E come può essere scontata o normale la vita di chi viaggia "Controvento".

Anche solo tenere la direzione, a volte, richiede un esercizio di creatività. Remare alla ricerca di soluzioni per esistere, resistere, in attesa che si trovi una terapia, che venga riconosciuta l'assistenza, che si arrivi a una diagnosi. Le nuove storie raccontate nel libro, che contiene una testimonianza inedita dello scrittore Erri De Luca, cercano di descrivere la "condizione" che accomuna tutte le patologie, quelle raccontate e non. Il libro, infatti, accompagnato dalle accurate schede scientifiche di Domenica Taruscio, coautrice, cerca innanzitutto di spiegare il vissuto che riguarda chiunque abbia avuto la sfortuna di incappare in una delle malattie che colpiscono una persona su duemila. Che è un vissuto di resistenza, per esempio.

Come nel racconto "La fotografia" in cui la mamma di Alberto gira per le Asl con in mano una sua foto in preda a una crisi della malattia. Perchè nessuno la riconosce. La scambiano per epilessia, non le prescrivono i farmaci, lo vedono sulla carrozzina e dicono che è un paraplegico, uno "spastico". Una storia raccontata dalla mamma che si sente dire, senza capire cosa voglia dire, che suo figlio "è un disabile come un altro", che l'emiplegia alternante non sta nel prontuario, in nessuno di quelli previsti per legge. Ma Alberto si accartoccia durante le sue crisi, rimane immobile per ore, e a volte giorni, e questo Maria Rosaria non può mostrarlo, nè ha altre parole per dirlo, solo una fotografia.

Storie vere quindi, come quelle della medicina narrativa, ma offerte attraverso la riscrittura del racconto e attraverso l'interpretazione di sei autori teatrali: Spiro Scimone, Edoardo Erba, Gianni Clementi, Vittorio Franceschi, l'irlandese Gina Moxley e Simone Cristicchi.
E storie di straordinario coraggio come quella di Beatrice, ventotto anni, l'ammalata di Crigler Najjar "più vecchia di tutte". Beatrice fa ricerca sulla sua malattia, ha imparato sulla sua pelle la distanza tra il tempo necessario alla ricerca e quello in cui si consuma la vita umana. Tanta vita vissuta nonostante le sue cellule epatiche difettose minaccino quotidianamente il suo organismo, nonostante una lampada azzurra la tenga inchiodata otto ore al giorno come unica vera terapia per la sua disfunzione. Per ora ce l'ha fatta. Non si è ancora arresa al trapianto di fegato e ha avuto un bambino, la sua vittoria più grande.

E anche le drammaturgie, poi, interpretano storie vere, come la storia di Marina, malata di angiodisplasia, che nello spettacolo è diventata "Mappa di M" dell'irlandese Gina Moxley, che ci ha regalato una drammaturgia, tra le più poetiche, in cui il braccio destro di Marina, l'unico rimasto, parla per lei e rivendica la sua esistenza, la sua dignità e la sua stessa integrità di donna in un racconto disperato ma coraggioso da cui riemerge "abitandosi viva" e ricorda: "all'età di nove anni il mio braccio era l'oggetto delle vostre conferenze in città lontane. Era come se il mio braccio viaggiasse da solo con il resto di me che si trascinava inosservato come un pallone sgonfio senza colore. E voi ancora non ci capivate niente. Io facevo mappe ogni volta. Follemente. Stazioni di autobus, aeroporti, corridoi d'ospedale. Un groviglio di vene che s'attorcigliano come serpenti, soffocando. Ossa che s'allungavano. False speranze. False piste".

Le parole non guariscono, ma possono curare, entrare nel nucleo di una ferita per aprirla, scomporla e poi recintarla, per reclamare il diritto ad esistere.
Da sempre le parole sanno addomesticare il dolore, lo piegano, lo descrivono, gli danno senso. Teatro e racconti sono soprattutto parole. Che abbiamo dedicato alle malattie rare nella speranza che nominandole il più possibile si cominci a conoscerle davvero.

*Capo ufficio stampa Iss.